【摘 要】
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报告1例伴有皮角样损害的先天性厚甲症。患者男，17岁。因指、趾甲增厚伴全身出现泛发皮角样改变就诊。患者自3岁起逐渐出现20甲变黄、增厚、分离，伴发严重掌跖角化，以及多发性皮
【机 构】
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北京大学第一医院皮肤科,内蒙古医学院附属医院皮肤性病科,首都医科大学附属北京中医医院皮肤科
【基金项目】
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北京市科技新星计划基金(2007B006)资助项目
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报告1例伴有皮角样损害的先天性厚甲症。患者男，17岁。因指、趾甲增厚伴全身出现泛发皮角样改变就诊。患者自3岁起逐渐出现20甲变黄、增厚、分离，伴发严重掌跖角化，以及多发性皮角样损害。患者角蛋白基因KRT6A、KRT6B、KRT16、KRT17以及连接蛋白基因GJB6编码区的全部外显子及其侧翼序列均未检测到致病性突变。
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