【摘 要】
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目的探究汉族心肌病患者细丝蛋白C(filamin C,FLNC)基因变异及表型特点,进一步完善FLNC变异谱。方法纳入150名肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)和50名扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)患者,进行外周血DNA全外显子组测序,并对测序结果进行分析和筛选,对携带FLNC基因变异的先证者及家属进行Sanger测序验证,收集先证者及家属的临床信息。结果在所有先证者中,共检测到6例患者携带FLNC变异,且均为未曾发表过的新
【机 构】
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复旦大学附属中山医院心超室,复旦大学附属中山医院心内科,上海市影像医学研究所,上海市心血管病研究所
【基金项目】
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国家自然科学基金面上项目(82071933),上海市科委“科技创新行动计划”基础研究领域项目(20JC1418400)。
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目的探究汉族心肌病患者细丝蛋白C(filamin C,FLNC)基因变异及表型特点,进一步完善FLNC变异谱。方法纳入150名肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)和50名扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)患者,进行外周血DNA全外显子组测序,并对测序结果进行分析和筛选,对携带FLNC基因变异的先证者及家属进行Sanger测序验证,收集先证者及家属的临床信息。结果在所有先证者中,共检测到6例患者携带FLNC变异,且均为未曾发表过的新
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