【摘 要】
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目的：探讨骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes,MDS）患者15种常见突变基因的突变规律及相关临床意义。方法：选取初诊MDS和MDS转化的急性髓系白血病（acute myeloid leuke
【机 构】
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青岛大学附属医院血液科,河北燕达陆道培医院病理和检验医学科,山东省立医院临床检验医学部
【基金项目】
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山东省自然科学基金（ZR2016HP〈02）
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目的：探讨骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes,MDS）患者15种常见突变基因的突变规律及相关临床意义。方法：选取初诊MDS和MDS转化的急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）患者共97例。DNA测序检测并分析患者骨髓样本中15种基因的突变,包括RNA剪接因子基因U2AF1,SF3B1和SRSF2,表观遗传调节基因ASXL1,DNMT3A,IDH1,IDH2和TET2,信号转导通路基因JAK2,NRAS,KRAS和PTPN11,以及TP53
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