论文部分内容阅读
目的
鉴定1例罕见的类孟买型ABmh,并探讨其分子机制。
方法应用血型血清学方法确定先证者的血型，PCR产物直接测序法分析ABO基因第6、7外显子、FUT1和FUT2基因序列。
结果血清学实验结果表明先证者为AB类孟买血型。ABO基因测序结果显示ABO基因型为ABO*A1.02/B.01，FUT1基因直接测序显示先证者的FUT1基因为c.551-552del AG缺失、c.881-882del TT缺失的杂合型，其4个子女中3个为B型、1个为A型，H抗原表达正常。
结论FUT1基因编码区双碱基缺失杂合可形成类孟买血型，单链缺失变异携带者的ABO表型正常。