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目的
总结X-连锁淋巴细胞异常增生症(XLP)病例的临床特点、基因突变及其家系特点等。
方法回顾性总结2010年9月至2013年6月在北京儿童医院诊治的4例XLP患儿的临床资料，检测6类免疫缺陷基因突变位点，并回顾文献。
结果4例患儿均为<5岁男童，以发热起病。入院后予更昔洛韦抗病毒、血浆、丙种球蛋白营养支持、激素抑制炎性反应等治疗，其中3例患儿呈暴发性或致死性传染性单核细胞增多症(FIM)表现，终死于EB病毒(EBV)相关噬血细胞淋巴组织细胞增生症(HLH)，发病后的生存时间为20 d左右；1例合并EBV相关HLH、药物超敏反应综合征，经治疗好转出院。2例有兄弟、表兄弟夭折家族史。4例患儿EBV-CAIgM、EBV DNA均呈阳性，且DNA拷贝数均>108拷贝/L。经6类免疫缺陷基因DNA序列测定分析均明确有SH2D1A基因突变，但位点不同。其中3例患儿的母亲均为与患儿相同的SH2D1A基因突变携带者。
结论XLP男童在婴幼儿发病，多有家族史，临床上常表现为FIM，易并发HLH，表现为SH2D1A基因突变，预后差。临床上怀疑者应尽早行免疫缺陷基因突变分析检查，早诊早治。