【摘 要】
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目的探讨编码基因COL4A5mRNA的表达与X连锁Alport综合征(xLAS)女性临床表型之间的关系。方法以已确诊其COL4A5为缺失突变的女性为研究对象,以其皮肤成纤维细胞中α5(Ⅳ)链的
【机 构】
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北京大学第一医院儿科; 北京大学第一医院儿科 100034; 100034;
【基金项目】
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国家自然科学基金(39770780,39970775,30371495)
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目的探讨编码基因COL4A5mRNA的表达与X连锁Alport综合征(xLAS)女性临床表型之间的关系。方法以已确诊其COL4A5为缺失突变的女性为研究对象,以其皮肤成纤维细胞中α5(Ⅳ)链的突变mRNA表达量占总mRNA表达量(即突变mRNA表达量与正常mRNA表达量之和)的50％为界分组,并结合临床资料分析。结果各患者均有持续性镜下血尿,突变mRNA表达多于正常mRNA表达的患者还常有肉眼血尿,而且伴有程度较重的蛋白尿;而突变mRNA表达少于或等于正常mRNA表达的患者常无肉眼血尿,而且不伴有蛋白尿或者蛋白尿的程度轻微。各患者的蛋白尿程度与其α5(Ⅳ)链的突变mRNA与总mRNA之比呈直线相关,有显著统计学意义。结论突变COL4A5基因mRNA表达量的差异可能是影响XLAS女性临床表型的因素之一,突变等位基因mRNA的表达量居多的XLAS女性临床症状相对重。
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