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低血磷性佝偻病/骨软化症(hypophosphatemic rickets/osteomalacia,HR/OM)是由于血磷水平低和活性维生素D生成不足,造成的以骨骼矿化不良,出现骨软化或佝偻病为主要特征的一组疾病,发病率约为1∶2 000.目前研究表明绝大多数患者发病由遗传因素造成,虽然医学界开展了多项研究取得了一定进展,但目前对该病尚无有效根治疗法.本文就低血磷性佝偻病的病理分型、诊断治疗进展进行综述.