多巴胺D4受体基因启动子区多态性与原发性夜间遗尿症的关联研究

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目的研究多巴胺D4受体(dopamine D4 receptor,DRD4)基因-616C/G位点的多态性与原发性夜间遗尿症(PNE)的相关性。方法选取无亲缘关系的PNE儿童86例以及无亲缘关系的健康儿童100例为对照组,提取静脉血白细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应及等位基因特异性扩增技术检测DRD4基因-616C/G位点的基因型。结果PNE组与对照组DRD4-616C/G位点的等位基因频率及其基因型频率差异有显著性(χ2=9.022,P=0.003;χ2=7.987,P=0.018)。结论PNE儿童DRD4基因-616位点由C到G的转换可能影响DRD4基因的诱导及转录,使DRD4蛋白表达降低,多巴胺递质代谢通路异常,睡眠觉醒障碍,引起夜间遗尿。
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