【摘 要】
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目的分析血清脑源性神经营养因子（BDNF）及BDNF基因启动子甲基化水平与儿童孤独症谱系障碍（ASD）的关联性。方法以52例ASD患儿为试验组,同期50例健康志愿者为对照组。取2组的空腹肘
【机 构】
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长宁区精神卫生中心儿童精神科; 长宁区精神卫生中心科教科;
【基金项目】
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上海市医学重点专科基金资助项目(ZK2015B01)
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目的分析血清脑源性神经营养因子（BDNF）及BDNF基因启动子甲基化水平与儿童孤独症谱系障碍（ASD）的关联性。方法以52例ASD患儿为试验组,同期50例健康志愿者为对照组。取2组的空腹肘静脉血,用酶联免疫吸附（ELISA）法测定血清BDNF水平,用亚硫酸氢盐测序法测定BDNF基因启动子甲基化水平,并进行血清BDNF及BDNF基因启动子甲基化水平与儿童孤独症评定量表（CARS）评分的相关性分析。结果试验组和对照组的血清BDNF水平分别为（15. 5±4. 4）和（11. 7±3. 8） ng·mL-1,BDNF基因启动子区CPG 2甲基化水平分别为（3. 255±0. 724）和（2. 974±0. 624）,CPG 3甲基化水平分别为（1. 025±0. 117）和（0. 714±0. 085）,CPG 4甲基化水平分别为1. 058和0. 851,CPG 12甲基化水平分别为3. 352和2. 206,CPG 15甲基化水平分别为（4. 824±1. 251）和（1. 521±0. 521）,CPG 16甲基化水平分别为（2. 357±0. 321）和（0. 668±0. 067）,CPG 19甲基化水平分别为（15. 241±2. 335）和（13. 201±1. 887）,差异均有统计学意义（均P <0. 05）。血清BDNF水平与CARS评分呈负相关性,CPG 3、CPG 4、CPG 12、CPG 15、CPG 16、CPG 19甲基化水平与CARS评分均呈正相关（均P <0. 05）。结论血清BDNF水平升高可能是ASD患儿抵抗神经损伤的一种代偿性机制,且其启动子甲基化参与这一过程的调控。
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