【摘 要】
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目的 探讨甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因第3外显子突变与先天性巨结肠症(HSCR)和先天性肛门直肠畸形(ARM)的关系.方法 采用PCR和DNA直接测序的方法,检测120例HSCR、50例ARM患儿和120名健康儿童外周血MeCP2基因第3外显子(MeCP2-E3)的突变情况.结果 MeCP2-E3测序结果显示,120例HSCR患儿的碱基置换突变有45例(37.5％),其中12例(10.
【机 构】
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110004沈阳,中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室,110004沈阳,中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室,110004沈阳,中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天
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目的 探讨甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因第3外显子突变与先天性巨结肠症(HSCR)和先天性肛门直肠畸形(ARM)的关系.方法 采用PCR和DNA直接测序的方法,检测120例HSCR、50例ARM患儿和120名健康儿童外周血MeCP2基因第3外显子(MeCP2-E3)的突变情况.结果 MeCP2-E3测序结果显示,120例HSCR患儿的碱基置换突变有45例(37.5％),其中12例(10.0％)为突变型纯合子；50例ARM患儿的碱基置换突变有14例(28.0％),其中4例(8％)为突变型纯合子；而健康对照儿童均未发现突变(P＜0.05).结论 HSCR和ARM患儿外周血MeCP2-E3存在突变,可能与疾病的发生有关。
其他文献
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影像学检查对于食管癌的诊断及其最初的分期、治疗方案的选择和疗效评价都有重要的作用。传统影像学检查包括食管造影、CT和超声内镜(endoscopic ultrasonography，EUS)。但只能提供肿瘤形态学方面的信息，很难区分肿瘤、坏死和纤维组织，精确性有限[1]。正电子发射断层显像（positron emission tomography，PET）和PET-CT基于功能学，将形态与功能有机结
先天性肛门直肠畸形是小儿最常见的结直肠疾病之一.外科肛门成形术是挽救患儿生命的唯一手段.由于肛门直肠畸形常合并盆底或肛周神经肌肉发育缺陷,往往导致术后排粪功能障碍.术后远期生活质量低下给患儿、家庭和社会带来负担.随着现代医学的发展,重视外科解剖重建后的肛门功能重建,开展有针对性的生物反馈训练以改善患儿的排粪功能和远期生活质量,是我国小儿外科肛肠畸形治疗理念的进步和重要更新.先天性肛门直肠畸形新的预
目的观察大鼠坐骨神经挤压伤后基质金属蛋白酶(MMP)-2和-9的表达,及其随损伤后恢复时程的变化.方法建立大鼠坐骨神经挤压伤模型,用明胶酶谱测定损伤后神经组织内MMP-2和MMP-9
胃食管反流(gastroesophageal reflux,GER)在婴幼儿十分常见,绝大多数为生理性反流,即使不接受治疗,也能够自行缓解.少数患儿症状较重、病史较长,需要药物甚至手术治疗,称之为胃食管反流病(gastroesophageal reflux disease,GERD).GERD在欧美国家发病率较高,我国也并不属少见.GERD症状较容易被家长及首诊医生忽视,从而造成延误,直到出现各种
先天性食管闭锁(esophageal atresia,EA)患儿伴或不伴食管气管瘘的治疗,是外科医生关注的热点.80％以上的先天性食管闭锁患儿中,食管两盲端之间的距离是比较近的,这些患儿总体手术效果令人满意.但食管两盲端的距离在2～3 cm或更长时,其手术效果不甚满意.笔者通过回顾文献并结合自身的临床经验,谈谈有关长间隙食管闭锁的治疗以及胸腔镜治疗先天性食管闭锁的体会。
新生儿十二指肠梗阻多为高位梗阻,先天因素所致.引起新生儿十二指肠梗阻的原因分为肠道内源性及外源性因素,部分病例内、外源性病因同时存在.外源性因素包括肠旋转不良及环状胰腺等:内源性因素主要是十二指肠闭锁或狭窄,其中以肠旋转不良最为常见[1].一、新生儿十二指肠梗阻的诊断1.病史询问:详细的病史询问对新生儿十二指肠梗阻的诊断尤为重要.新生儿十二指肠梗阻多以呕吐引起家长或产后护理人员的注意.新生儿不能自
目的：应用微小癥瘕理论治疗冠心病。方法：收治符合冠心病诊断的患者178例，随机将其分成治疗组和对照组各89例，两组患者均应用常规血管活性药物，治疗组另给予通络散瘕汤进行治疗。
先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HD)是以便秘为主要临床表现的一种常见的消化道畸形,病因为外胚层神经嵴细胞迁移发育过程停顿,病变肠壁肌间神经丛和黏膜下神经丛的神经节细胞缺如,使肠段失去正常蠕动(即间歇性收缩和松弛的推进式运动)而处于经常的痉挛状态,造成粪便排出障碍,近端肠管则被动继发扩张,异常扩大、肥厚,形成所谓的巨结肠[1-2].一、治疗HD的主要手术方式目前普遍观点认为
患儿男性,12个月.因“间断呕吐11个月,加重20 d”于2010年4月21日入院.入院查体未见阳性体征.超声所见:上腹部见囊性回声,位于胃与胰腺之间偏前,大小65 mmn×47 mm×31 mm,囊壁厚度3.6 mm,类似胃壁结构,见图1;囊腔内透声稍差,可见点状回声飘动:囊腔不与肠腔及胃腔相通;考虑胃重复畸形.CT所见:左上腹胃外下方可见不规则囊状低密度影,边界较清,囊壁与肠壁密度及增强一致: