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目的:了解食管癌患者谷胱甘肽S转移酶P1(glutathione S-transferase Pi-1,GSTP1),亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性分布频率,探讨GSTP1、MTHFR基因多态性与食管癌患者PF方案(顺铂联合5-氟尿嘧啶)化疗疗效相关性。方法:从168例接受PF方案化疗的食管癌病例中采外周血提取DNA,采用PCR法扩增目的基因片段,直接测序法分析GSTP1、MTHFR基因多态性,每两周期化疗后评价疗效一次,按照实体瘤的疗效评价标准进行评价。结果:168例食管癌患者PF方案化疗疗效评价(实体瘤的疗效评价标准RECIST 3.0),CR 19例(11.3%),PR 60例(35.7%),SD 48例(28.6%),PD 41例(24.4),食管癌患者GSTP1基因野生型(AA)有效率为22.0%,杂合型(AG)+纯合型(GG)有效率为25.0%,MTHFR C667T基因野生型(CC)有效率为14.3%,杂合型(CT)+纯合型(TT)有效率为32.7%,MTHFR A1298C基因野生型(AA)有效率为17.3%,杂合型(AC)+纯合型(CC)有效率为29.8%,其中GSTP1基因野生型(AA)与杂合型(AG)+纯合型(GG)的OR=2.520,95%CI:11.237~25.191,P=0.012,MTHFR C6 6 7 T基因野生型(CC)与杂合型(CT)+纯合型(TT)的OR=1.933,95%CI:5.987~16.354,P=0.032,MTHFR A1298C基因野生型(AA)与杂合型(AC)+纯合型(CC)的OR=3.514,95%CI:19.018~27.332,P=0.511。结果显示食管癌患者GSTP1基因及MTHFR C667T基因多态性与PF方案化疗后疗效相关,且杂合型及纯合型疗效优于野生型。结论:GSTP1及MTHFR-C677T基因多态性与5-氟尿嘧啶的疗效具有相关性,而MTHFR-A1298C基因多态性与5-氟尿嘧啶的疗效无明显相关性,故检测GSTP1及MTHFR-C677T基因多态性可预测PF方案化疗疗效。