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目的通过检测中国人Wilson病（WD）P型铜转运三磷酸腺苷酶（ATtrTB）基因突变热区，对成人WD一家系成员进行早期基因诊断和突变特征分析。方法提取该家系成员外周血基因组DNA，采用聚合酶链反应扩增ATP7B基因第8、12、13号外显子，并对扩增产物进行直接双向测序，然后应用在线BLAST软件分析。结果Ⅰ1、Ⅰ2（先证者）、Ⅲ和112第8号外显子存在Arg778Leu（2333G〉T）错义杂合突变，且均伴有Leu770Leu（2310C〉G）同义杂合突变；Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅰ3和Ⅲ第12号外显子存在Lys9