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研究1例植物固醇血症患儿中ABCG5基因突变与植物固醇血症的关系及其遗传学特点。采用Sanger测序检测相关基因,筛查其致病基因,以明确临床诊断,分析遗传方式。ABCG5基因突变是植物固醇血症的致病原因之一,及早诊断、及时干预可以改善预后。
植物固醇血症ABCG5基因突变1例
【摘 要】
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研究1例植物固醇血症患儿中ABCG5基因突变与植物固醇血症的关系及其遗传学特点。采用Sanger测序检测相关基因,筛查其致病基因,以明确临床诊断,分析遗传方式。ABCG5基因突变是
【机 构】
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河北省人民医院生殖遗传科
【出 处】
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中国医科大学学报
【发表日期】
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2018年02期
【基金项目】
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河北省科技计划项目（17277728D）,河北省医学科学研究重点课题项目（20160464）
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