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目的：检测国内3个遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变。方法：PCR扩增3个家系中成员DSRAD基因的全部外显子，并行DNA测序。以100例无关正常人作对照。结果：PCR结合DNA测序发现3个家系中患者均存在DSRAD基因的异常：家系A中第3220位碱基发生了C→T的杂合突变，对应1074位的精氨酸被半胱氨酸替代；家系B与家系C中发现的突变相同，为第3325位碱基发生了D→T的杂合突变，对应1109位的天冬氨酸被酪氨酸替代。家系中未患病者及无关正常人未发现相应突变。结论：此3个遗传性对称性色素