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唐氏综合征，又名21三体或先天愚型，属于常染色体遗传病。有三种分型：游离型、异位型和嵌合型。三种分型临床表现严重程度不一样，但是通常都表现出智力低下、特殊面容、不育、身材矮小、颈椎脆弱、常伴有先天性心脏病或其他器官畸形。DS患儿的出生为患者个人、家庭、社会造成沉重的经济负担和强大精神压力。再者，DS患儿的出生率较高，是常见的非整倍体遗传病之一，引起全世界的普遍关注。目前临床上能够做的就是康复性训练，但效果不佳。所以进行产前诊断，预防此类患儿的出生时目前解决这一问题的最好手段，实践证明也是有效的。