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背景Leber遗传性视神经病变（LHON）是由线粒体DNA（mtDNA）错义突变引起的母系遗传性致盲眼病，表现为双侧视神经急性或亚急性病变和无痛性中心视力丧失，且具有不完全外显和男性患病偏倚的临床特点。迄今为止，仍没有一个理论可以完整解释其所有的临床表现。目的对一汉族LHON家系突变基因进行检测，探讨其男性患病偏倚的机制。方法2008年1月至2016年8月收集河南省安阳市一汉族LHON家系，采集此家系中4例患病者、13名母系成员和10名非母系成员的外周静脉血5～10ml，纳入107个与该家系无血缘关系的正