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目的 研究极长链脂肪酸延长因子4 (ELOVL4)M299V多态性改变与我国人群渗出性年龄相关性黄斑变性(AMD)的相关性.方法 病例对照研究.收集渗出性AMD患者145例和正常对照人群117例,取其外周血提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)法结合限制性内切酶的酶切分析法及DNA序列测定法对ELOVL4基因单核苷酸多态(SNP)位点 rs3812153:A>G(M299V)进行检测.渗出性AMD患者组与对照组的年龄比较采用Student t检验,性别比例、基因型和等位基因出现频率比较采用χ~2检验,比值比和95%可信区间根据Woolf等式计算,应用Haploview4.0软件检验基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律.结果 145例渗出性AMD患者中,男性85例(58.6%),女性60例(41.4%);年龄50-89岁,平均(66.5±8.5)岁.117例正常对照人群中,男性61例(52.1%),女性56例(47.9%);年龄50-80岁,平均(66.5±7.4)岁.两组间年龄(t=-0.009,P=0.99)和性别(χ~2=1.103,P=0.29)差异无统计学意义.ELOVL4基因M299V基因型分布符合Hardy-Weinbery平衡定律,M299V基因多态性与渗出性AMD无相关性(χ~2=0.960,P=0.619).变异型等位基因G出现频率:渗出性AMD组为17.2%(50/290),对照组为19.7%(46/234),两组间差异无统计学意义(χ~2=0.505,P=0.477).与野生AA基因型相比较,拥有纯合子GG与杂合子AG的AMD患者发病比值比分别为0.56(95%CI:0.17-1.82)和0.98(95%CI:0.56～1.69).结论 ELOVL4基因M299V多态性与我国人群渗出性AMD的发病无明显相关性.