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先天性颅颌面畸形作为口腔颌面外科的常见病，多由基因突变引起。先天性颅颌面畸形在影响患者颅颌面形态和功能的同时，多伴随有咽鼓管功能障碍和中耳炎的发生，引起听觉障碍。SH3PXD2b作为新发现的伪足受体蛋白基因，对细胞表面伪足形成、细胞外基质改建与重塑、颅颌面器官的发生有重要的意义。本文就SH3PXD2b基因、SH3PXD2b基因突变、颅颌面畸形与咽鼓管功能障碍和中耳炎等研究进展作一综述。