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超极化激活环核苷酸门控阳离子通道（HCN）在心脏起搏细胞中呈高表达,并参与心脏起搏的产生及心率调控。而调控该通道蛋白的基因突变、错义均可导致心律失常的发生。目前已发现5种HCN基因突变所致的心律失常,且存在家族遗传性。不仅如此,该基因在心肌不同的微环境中可能呈现出不同的表达,进一步影响心律的变化。现对HCN通道生物生理特点及HCN通道相关性疾病的研究进展进行综述。