阑尾黏液性肿瘤中KRAS基因突变分析

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目的 探讨阑尾黏液性肿瘤(appendiceal mucinous neoplasms, AMNs)中KRAS基因突变情况,并分析其与临床病理特征的关系。方法 收集62例AMNs的手术切除标本进行回顾性研究,其中低级别阑尾黏液性肿瘤36例,阑尾黏液腺癌26例。62例患者中男性22例,女性40例,患者年龄29~79岁,中位年龄59岁。采用实时荧光定量PCR法检测KRAS基因突变情况,分析KRAS基因突变与临床病理特征之间的相关性。结果 62例AMNs中KRAS基因突变率为83.9%(52/62),其中低级别阑尾黏液性肿瘤为88.9%(32/36),黏液腺癌为76.9%(20/26)。KRAS基因突变均为第2号外显子突变,其中12号密码子G12D及G12V突变最为常见,分别占44.2%(23/52)及36.5%(19/52)。KRAS基因突变与性别、年龄、AMNs类型、继发性腹膜假黏液瘤级别、AJCC肿瘤分级与分期、有无淋巴结转移、有无脉管侵犯、有无神经侵犯均无明显相关性。结论 AMNs中存在KRAS基因的高频突变,可作为潜在的靶点用于临床治疗的探索。
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