【摘 要】
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本研究旨在分析深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因序列,了解β-珠蛋白基因内的单核苷酸多态性,探讨β-珠蛋白基因突变与基因内单核苷酸多态性的连锁关系。
【机 构】
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深圳市宝安区人民医院检验科,深圳市宝安区慢性病防治院
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本研究旨在分析深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因序列,了解β-珠蛋白基因内的单核苷酸多态性,探讨β-珠蛋白基因突变与基因内单核苷酸多态性的连锁关系。本研究收集125例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的外周血,并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增β-珠蛋白基因,经DNA测序确定β-珠蛋白基因的突变类型和基因内单核苷酸多态性。结果显示:在114例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因中共发现了10种突变和12个位点的单核苷酸多态性。在12个单核苷酸多态性位点中,有6个位
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