【摘 要】
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目的比较华南地区和西南地区汉族心血管疾病人群SLCO1B1和载脂蛋白E(ApoE)基因多态性分布特点,以便更好地指导他汀类药物的临床应用。方法收集华南地区和西南地区的汉族心血管疾病患者各200例,均合并高脂血症。采集患者静脉血,实时定量荧光PCR法检测血清SLCO1B1基因他汀类药物相关的388A>G、521T>C两个位点多态性,ApoE基因526C>T和388T>C两个位点多态性。SLCO1B1基因多态性包含9种表型,其中*1a/*1a、*1a/*1b、*1b/*1b为正常代谢型
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目的比较华南地区和西南地区汉族心血管疾病人群SLCO1B1和载脂蛋白E(ApoE)基因多态性分布特点,以便更好地指导他汀类药物的临床应用。方法收集华南地区和西南地区的汉族心血管疾病患者各200例,均合并高脂血症。采集患者静脉血,实时定量荧光PCR法检测血清SLCO1B1基因他汀类药物相关的388A>G、521T>C两个位点多态性,ApoE基因526C>T和388T>C两个位点多态性。SLCO1B1基因多态性包含9种表型,其中*1a/*1a、*1a/*1b、*1b/*1b为正常代谢型
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目的总结伴肌动蛋白(NEB)基因突变导致的杆状体肌病(NM)的临床表现及遗传学特点。方法回顾性分析1例NM2型患者的病史、体征、实验室检查结果、NEB基因检测结果,并结合文献进行分析。结果先证者发病年龄为2岁半,因下肢肌无力、走路不稳就诊,多次反复呼吸道感染,15岁时因重症肺炎就诊,查血清肝酶心肌酶正常。二代测序结果提示患儿NEB基因存在c.23122-1G>C杂合突变,同时NEB基因的40~60号外显子存在杂合缺失,经一代测序验证c.23122-1G>C杂合突变来自于母亲。结论幼儿期起病、病
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