论文部分内容阅读
目的
研究肾病综合征(nephrotic syndrome, NS)合并寻常性鱼鳞病(ichthyosis vulgaris，IV)患儿的临床特征，探讨FLG基因及NPHS2基因与疾病之间的关系。
方法分析我院3例NS合并IV患儿的临床、病理资料，并采用聚合酶链反应-单链构象多态性、DNA测序法，分析患儿NPHS2基因及患儿和3个家系中的部分IV患者的FLG基因。
结果①3例NS合并IV患儿(1号女性，2号、3号为男性)对激素及多种免疫抑制剂治疗反应均差，随访观察1.5~4年未缓解。②1号患儿的兄长死于"尿毒症"，其他2个家系中无肾脏疾病患者。③初次肾活检，2例为轻度系膜增生性肾小球肾炎，1例为微小病变；其中2例患儿在第1次肾活检的1年半后，重复肾活检，进展为中度系膜增生性肾小球肾炎。④3例患儿及3个家系中部分IV患者均具有FLG基因常见的突变类型R501X和(或)2282del4，没有发现NPHS2基因突变。
结论3例NS合并IV患儿对激素及免疫抑制剂均耐药，肾脏病理损害进展较快，提示患儿对激素及免疫抑制剂耐药可能与FLG基因相关联。