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目的：检测散发大肠癌遗嘱者的ｈＭＳＨＺ２基因突变及基因组ＤＮＡ不稳定，以探讨与其发生的关系，方法：对ＰＣＲ，ＳＳＣＰ和ＤＮＡ序列分析用于检测３５例大肠癌患者ｈＭＳＨ２突变和微卫生不稳定，结果。５例患者发现生殖系细胞ＨＭＳＨ２突变（外显子７：２例，８：２例，１５：１例）２例肿瘤细胞ｈＭＳＨ２突变（外显子７和８各１例）３例ＤＮＡ序列分别为２例为错义突变，１例为同义突变，微卫星不稳定在９例患者存在，结论