【摘 要】
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目的通过外显子组学测序筛查视神经脊髓炎（neuromyelitis optica,NMO）的基因突变位点,为进一步确定NMO的易感基因积累资料。方法收集散发性NMO患者4例,取其外周血后提取DNA,基
【机 构】
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北京大学人民医院神经内科,清华长庚医院神经内科,北京大学第一医院神经内科,北京大学人民医院神经内科
【基金项目】
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北京大学人民医院研究与发展基金（项目编号：RDB2010-18）
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目的通过外显子组学测序筛查视神经脊髓炎（neuromyelitis optica,NMO）的基因突变位点,为进一步确定NMO的易感基因积累资料。方法收集散发性NMO患者4例,取其外周血后提取DNA,基于IlluminaHiSeq平台进行全外显子高通量测序,旨在发现患者中共有的基因突变位点。结果 4例患者中共存在33个共有突变位点,其中9个单核苷酸突变和24个小片段插入缺失突变,涉及29个基因。结论 4例NMO患者中共发现33个共有突变位点,涉及29个基因。
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