X连锁无丙种球蛋白血症的分子生物学研究进展

来源 :国外医学(儿科学分册) | 被引量 : 0次 | 上传用户：xiaogaojuanJUAN

【摘要】

：

X连锁无丙种球蛋白血症是最早发现的人类原发性免疫缺陷病,其缺陷基因定位于X染色体长臂中部(Xq21.3-22),并已经被成功克隆.所编码的蛋白为细胞浆性蛋白酪氨酸激酶,可通过多

【作者】

：

孙金英刘乐宇刘桂兰

【机构】

：

北京大学人民医院儿科

【出处】

：

国外医学(儿科学分册)

【发表日期】

：

2001年4期

【关键词】

：

丙种球蛋白缺乏血症突变蛋白质酪氨酸激酶儿童

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

X连锁无丙种球蛋白血症是最早发现的人类原发性免疫缺陷病,其缺陷基因定位于X染色体长臂中部(Xq21.3-22),并已经被成功克隆.所编码的蛋白为细胞浆性蛋白酪氨酸激酶,可通过多条细胞信号传导通路对B细胞的发育及功能性反应产生双重作用.该基因突变的结局可导致外周血成熟B细胞数显著降低,临床上产生相应的表现.本文就此症近年来的研究进展作一扼要介绍.

其他文献

谈填土路基的监理要点

对填土路基的用料进行了详细的分析，重点介绍了公路工程施工过程中监理对填土路基应重点控制的施工步骤和程序，以期最大限度的保证填土路基的施工质量，从而促进交通运输行业的发

期刊

填土路基监理要点压实度及转序fill roadbedsupervision key pointcompaction degree and order tr

节能玻璃“应用题”

30%是指全社会能耗的30%是被建筑耗掉的，面建筑能耗的59%又通过门窗流失的；

期刊

节能玻璃应用题建筑能耗金晶超白玻璃

《医林改错》之中风论的探讨

<正> 《医林改错》二卷,清代王清任(1768～1831年)撰。其书在内科疾病治疗方面,遵循补气活血与活血逐瘀两大原则,化裁出一些临床疗效较高的方剂,备受后世医家推崇。其中《医林

期刊

中风医林改错元气中医病理学

《焦氏笔乘》医方杂识

<正> 《焦氏笔乘》是明代著名学者焦竑读书和讲学笔记。“乘”有史乘之意,“笔乘”即笔记杂录。焦竑不是医家,而《焦家笔乘》的正、续集中辑录了历代笔记文集中一百多条医方

期刊

焦氏笔乘医方焦Hong笔记论文集

Ras／Raf／ERK信号传导通路在肾脏疾病中作用的研究进展

Ｒａｓ／Ｒａｆ／ｅｒｋ信号传导通路是近年来研究得最为活跃的信号传导通路之一，该通路参与了细胞生长、发育、增殖和分化以及细胞间的功能同步和细胞恶性转化等多种生理、病理过程。本文就该通路的

期刊

信号传递肾疾病Ras/Raf/ERK

缺氧缺血性脑损伤细胞凋亡机制的研究进展

缺氧缺血性脑损伤细胞凋亡过程一般经过启动-调控和执行-效应三个阶段.启动阶段的主要事件是一些跨膜信号转导通路的活化和凋亡相关基因的激活;线粒体在凋亡调控和执行阶段起着关键作用;凋亡信号诱使线粒体释放凋亡诱导因子如细胞色素c等,后者又激活半胱天冬酶(caspase)瀑布式级联反应,并激活效应阶段的关键效应酶caspase-3,最终使脑细胞发生不可逆的凋亡.Bcl-2s家族是重要的抗凋亡成员,作用于凋

期刊

缺氧缺血性脑损伤细胞凋亡新生儿发生机制研究进展

气管切开术后两种湿化液对气道影响的临床分析

气管切开建立人工气道后，上呼吸道丧失了对吸人气体的加温和湿化作用，使人工气道患者呼吸道失水增加，黏膜干燥，分泌物干结，黏膜上的纤毛活动减弱或消失，排痰不畅，可能导致气道堵塞、

期刊

人工气道患者气管切开术后湿化液临床分析上呼吸道气道堵塞呼吸道通畅气管切开后

政府调控下楼市四季度或现新拐点

房地产作为国民经济的支柱产业,与经济增长关系十分密切,因此房地产行业的健康稳定发展成为经济稳定增长的基础。

期刊

政府调控房地产行业拐点楼市国民经济支柱产业经济增长稳定

Cajal间质细胞与先天性巨结肠

Cajal间质细胞(ICCs)是以三维网络分布在胃肠道神经末梢与平滑肌之间的一类特殊细胞,是胃肠道平滑肌运动的起搏点及协调者,ICCs发育异常将导致胃肠功能紊乱.研究发现,在先天