【摘 要】
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目的:获得一种快速、简便检测22q11微缺失的临床实用方法,并对先天性锥干畸形中22q11缺失进行检测分析.方法:运用22q11.2 5个连续短串联重复多态位点(STRPs)进行多重PCR扩增
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属协和医院儿科,430022;湖北省宜昌市中心医院;北京阜外医院小儿ICU科;武汉亚洲心脏病医院外科;华中科技大学同济医学院附属协和医院心血管外科
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目的:获得一种快速、简便检测22q11微缺失的临床实用方法,并对先天性锥干畸形中22q11缺失进行检测分析.方法:运用22q11.2 5个连续短串联重复多态位点(STRPs)进行多重PCR扩增筛检微缺失,通过绘制产量扩增曲线,进行光密度扫描检测以及FISH等方法进行验证.结果:95例锥干畸形患者中,21例在5个位点均为单一条带,通过光密度扫描检测、FISH方法一致验证其中19例为缺失患者,敏感性达100%,特异性达97.3%.先天性锥干畸形中22q11缺失的发生率为20%.结论对于检测22q11微缺失综合征多重PCR是一种简便、高效、实用的临床方法.
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