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目的
探讨Erdheim-Chester病(ECD)肺累及患者的临床表现、病理特征及基因突变状态。
方法回顾性分析北京协和医院2014年10月至2016年8月收治的4例ECD肺累及患者的临床资料、胸部影像学表现、病理组织形态、免疫表型(EnVision法)和BRAFV600E基因突变情况，并复习相关文献。
结果4例中男3例，女1例，年龄7～47岁，平均34.5岁。以胸闷、气短及骨痛为主要临床表现。胸部CT显示胸膜增厚或胸腔积液(4/4)、小叶间隔增宽(3/4)、支气管血管束增粗(3/4)、双肺多发性斑片状磨玻璃和实变影(4/4)及囊状影(1/4)等。多发性骨病变是主要的肺外表现，4例均有多处骨病变，累及长骨、颅骨及椎骨等，均表现为多发性骨摄取增高及骨硬化。4例均经胸部组织外科活检证实，取材部位胸膜1例，肺组织2例，前上纵隔肿物1例。病理检查见较多泡沫样组织细胞弥漫浸润，伴纤维组织增生及散在淋巴细胞和浆细胞浸润；免疫组织化学染色示CD68阳性，CD1a阴性。4例实时荧光定量PCR检测BRAFV600E基因突变，结果均为阳性。
结论该病罕见，临床表现为胸闷、气促，也可无明显的呼吸系统症状。ECD肺累及时病理可见弥漫性沿淋巴管分布的泡沫样组织细胞浸润及纤维化，需要与弥漫性间质性肺疾病及转移性肿瘤相鉴别。常出现胸膜增厚及胸腔积液，同时有多骨硬化病变，检测到BRAFV600E基因突变有助于ECD的诊断。