【摘 要】
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Cx31突变可以导致常染色体显性听力下降、常染色体隐性听力下降、周围神经疾病伴听力丧失,以及变性红皮肤病角化病,其导致不同疾病的机理一直是研究的重点.利用定点突变技术(
【基金项目】
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国家重点基础研究发展计划(973计划)，国家自然科学基金
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Cx31突变可以导致常染色体显性听力下降、常染色体隐性听力下降、周围神经疾病伴听力丧失,以及变性红皮肤病角化病,其导致不同疾病的机理一直是研究的重点.利用定点突变技术(site-directed mutagenesis,SDM)构建connexin31显性听力下降相关突变体Cx31R180X,Cx31E183K并插入到真核表达载体pEGFP-N1,转染HeLa细胞,转染Cx31R180X-pEGFP-N1和Cx31E183K-pEGFP-N1 Cx31突变体质粒的HeLa细胞质膜上没有出现斑块状染色和聚集
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