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胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)是消化系统中最常见的间叶组织源性肿瘤,其临床表现缺乏特异性,术前诊断上存在较大困难.原癌基因c-kit或血小板源性生长因子受体α(platelet-derived growth factor receptor-alpha,PDGFRα)基因突变是GIST发生的关键因素.初步诊断主要依靠影像学,确诊依靠病理学和免疫组织化学CD117蛋白过表达.手术完整切除仍然是其首选治疗,包括新辅助治疗及术后辅助治疗在内的分子靶向治疗的给GIST带来突破性进展.现回顾总结近几年国内外关于GIST在诊断和治疗方面的研究进展.