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多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期妇女常见的内分泌紊乱性疾病,有高雄激素,高胰岛素和胰岛素抵抗等特征,存在多种远期健康风险,是妇科内分泌疾病中最具争议的疾病之一,目前普遍认为PCOS是一种多基因遗传性疾病,但可能参与其发病的基因尚未完全阐明,且没有广为认可的PCOS基础致病基因。对PCOS发病候选基因研究广泛,目前主要集中在影响雄激素生物合成,转运,作用和调节的基因,与胰岛素抵抗和相关异常有关的基因以及与慢性炎症相关的基因。