【摘 要】
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目的:探讨羊膜腔穿刺与经皮脐血取样在重型α-地中海贫血产前诊断中的手术指征特点、检出情况、诊断所需时间以及妊娠结局等方面的差异,为早诊断及早干预提供客观依据.方法:
【机 构】
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广西壮族自治区人民医院 广西南宁530021
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目的:探讨羊膜腔穿刺与经皮脐血取样在重型α-地中海贫血产前诊断中的手术指征特点、检出情况、诊断所需时间以及妊娠结局等方面的差异,为早诊断及早干预提供客观依据.方法:以夫妇双方诊断为α-地贫1缺失突变和孕中晚期胎儿超声异常为指征,在超声引导下行羊膜腔穿刺(72例次)或经皮脐血取样(14例次)进行α-地贫基因检测,主要检测东南亚缺失--SEA和罕见的泰国型缺失--THAI,脐血还送血红蛋白电泳检测.结果:羊水组穿刺平均孕周早于脐血组,差异有统计学意义(P＜0.01)；重型α-地贫羊水组17例,检出率23.61％,脐血组7例,检出率50.00％,两组差异有统计学意义(P＜0.05),其中脐血组有1例为罕见的泰国缺失与东南亚缺失双重杂合子(--THAI/--SEA)；母体合并症并发症发生率羊水组17.65％,脐血组为86.17％,两组差异有统计学意义(P＜0.01).两组检出的重型α-地贫胎儿均给予终止妊娠引产.结论:羊水组穿刺孕周及终止妊娠孕周明显早于脐血组,相对诊断时间早,母体发生合并症并发症少；而脐血组对重型α-地贫胎儿检出率明显高于羊水组,且脐血血红蛋白电泳可快速诊断重型α-地贫胎儿,是一个补救的措施.
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