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软组织肉瘤是一种起源不同、形态学复杂多样的恶性肿瘤，其诊断和鉴别诊断一直是病理学家们的主要挑战之一。部分软组织肉瘤具有特异性染色体易位并产生相应的融合基因。通过分子遗传学技术，如传统的遗传学技术、RT-PCR、原位杂交、比较基因组杂交等检测软组织肉瘤特异性染色体改变，对软组织肉瘤的诊断、鉴别诊断及指导临床治疗和预后分析提供了有力的工具。