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阿尔茨海默病是最常见的老年性痴呆类型,其特征是进行性记忆丧失和认知功能退化。迄今为止,载脂蛋白E是唯一确定的与散发型阿尔茨海默病有关的致病基因。随着全基因组关联研究及磁共振成像技术的发展,愈来愈多的基因被报道与阿尔茨海默病及脑结构、脑功能相关,如桥连接蛋白、凝聚素等。然而,目前上述基因在阿尔茨海默病中的病理机制尚不明确。笔者就载脂蛋白E等基因在阿尔茨海默病中的作用通路及其对脑结构、脑功能等方面的影响予以综述。