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本文报道一例罕见的DiGeorge综合征合并骨皮质增厚、多关节疼痛的病例。本例患者自幼身材矮小、智力发育差，存在眼距宽、鼻梁基部宽大、双侧耳廓小等异常容貌。27岁时因双手搐搦、多发性对称性关节疼痛，检查发现低钙血症，诊断符合甲状旁腺功能减退症。诊断难点在于甲状旁腺功能减退症病因，根据患者临床特点进行病因鉴别，并应用分子生物学技术，最后确诊为DiGeorge综合征。根据既往文献报道，结合患者治疗反应，骨皮质增厚可能为DiGeorge综合征的少见表现，多关节疼痛症状则考虑与低钙血症相关。