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生育年龄的男性40％-50％在生精过程中有量和质的缺陷。大约有10％-15％的原发性少精子症和弱精子症的患者有Y染色体长臂的缺失，而生精过程是一个复杂的过程，有很多的发育相关基因参与。本研究的目的是探讨Y染色体长臂微缺失的频率和位置在砚种不同组织中（血液和精子）是否具有相似性。该研究选择52例不育少精子症患者病例，每例病例均从血液和精子中分别提取DNA，然后分别用PCR法进行微缺失分析，PCR产物用1．8％琼脂糖凝胶分析。结果发现其中一例血液DNA出现Y染色体微缺失，4例精子DNA出现Y染色体长臂微缺失。