【摘 要】
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血红蛋白(hemoglobin,Hb)H病是一种α-地中海贫血(简称地贫)中间型,其分子基础是4个α珠蛋白基因中有3个基因发生点突变或缺失,只能合成少量的α链,多余的β链聚合在一起,形
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室,德宏傣族景颇族自治州人民医院检验科
【基金项目】
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云南省应用基础研究计划重点项目(2016FA048);国家重点研发计划项目(2016YFC1201704)
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血红蛋白(hemoglobin,Hb)H病是一种α-地中海贫血(简称地贫)中间型,其分子基础是4个α珠蛋白基因中有3个基因发生点突变或缺失,只能合成少量的α链,多余的β链聚合在一起,形成四聚体HbH(β4),从而导致溶血性贫血[1]。β珠蛋白基因突变或缺失导致β链合成速率降低或缺如,可引起β-地贫[2]。HbH病复合β-地贫是一种罕见的地贫类型,由于具有显著的基因型异质性、临床表型异质性以及地区、民族差异性,HbH病复合β-地贫在地贫筛查中容易发生漏诊。
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