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目的：探讨中孕期产前筛查对出生缺陷的干预作用。方法：对1269例孕14-20＋6周的单胎妊娠孕妇，应用罗氏Cobas6000、Cobas601检测仪及配套的试剂、电化学发光方法检测血清中AFP、Free β-HCG浓度，通过罗氏配套软件评估胎儿患唐氏综合征（DS）、18-三体综合征（ES）和神经管缺陷（NTD）的风险值，设定每种疾病的风险截断值，对高风险孕妇进行遗传咨询，在知情选择后行产前诊断。结果：1269例孕妇中筛查出42例高危，占3．31％，其中包括DS高危35例，ES高危3例，NTD高危4例，最后