【摘 要】
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目的:探讨α和β地中海贫血双重杂合子的基因诊断.方法:采用跨越缺失区断裂点的PCR方法检测α-地中海贫血1基因.采用等位基因特异寡核苷酸探针/反向点杂交(ASO/RDB)技术检测
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目的:探讨α和β地中海贫血双重杂合子的基因诊断.方法:采用跨越缺失区断裂点的PCR方法检测α-地中海贫血1基因.采用等位基因特异寡核苷酸探针/反向点杂交(ASO/RDB)技术检测β-地中海贫血基因.结果:对地中海贫血筛查中发现的3例疑瘟和β地中海贫血双重杂合子进行基因诊断,均属于东南亚缺失型α-地中海贫血1和β-地中海贫血双重杂合子,其中1例为α-地中海贫血1和β-28(A→G),1例瘟-地中海贫血1和β IVS-Ⅱ-654(C→T),1例瘟-地中海贫血1和HbE.结论:α和β地中海贫血双重杂合子的检出对
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