【摘 要】
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目的：观察3例甲状腺激素不敏感综合征（RTH）患儿的诊治效果，并对2例患儿及其家系进行甲状腺激素受体（TR）β基因突变分析。方法：3例患儿均进行甲状腺功能、垂体核磁及地塞米松抑制试验
【机 构】
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首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心,首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科
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目的：观察3例甲状腺激素不敏感综合征（RTH）患儿的诊治效果，并对2例患儿及其家系进行甲状腺激素受体（TR）β基因突变分析。方法：3例患儿均进行甲状腺功能、垂体核磁及地塞米松抑制试验，明确RTH诊断。对2例及其家系提取外周血DNA进行TR13基因突变分析。应用溴隐亭治疗RTH，观察该药不良反应发生情况。结果：例1患儿及家系成员进行TR15基因突变位点分析发现患儿及其母亲TR13基因第9外显子突变，第1235位碱基由胞嘧啶变成腺嘌呤，导致该位点编码的氨基酸由丙氨酸变为天冬氨酸，发现新的中国人家系TR15基因
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