【摘 要】
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目的 探讨SURF-1基因604G→C突变引起的Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)的MRI表现.方法 对8例确诊为SURF-1基因604G→C突变的Ls患儿进行头颅MR检查,观察基底节、下丘脑、脑干
【机 构】
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北京大学第一医院放射科,北京大学第一医院儿科
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目的 探讨SURF-1基因604G→C突变引起的Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)的MRI表现.方法 对8例确诊为SURF-1基因604G→C突变的Ls患儿进行头颅MR检查,观察基底节、下丘脑、脑干及小脑灰质核团,大小脑白质异常及萎缩情况,并与典型LS患儿MRI改变进行比较.结果 3例Ls患儿MRI表现为脑干和下丘脑核受累,其中2例同时合并基底节异常;3例仅有大脑白质异常信号,无灰质核团受累;8例均存在脑萎缩,其中2例仅表现为单纯的脑萎缩,无灰质核团受累及白质异常.结论 SURF-1基因604G→C突变患儿的MRI表现具有多样化的特点.
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