【摘 要】
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目的 探讨c-kit和血小板衍生生长因子受体α(PDGFR-α)基因突变及其蛋白表达在胃肠道间质瘤(GIST)发病中的作用及与其临床病理、预后的关系.方法 应用免疫组织化学EnvisionTM二步法检测了119例GIST中CD117和PDGFR-α蛋白的表达情况.用PCR扩增和基因测序的方法,检测50例GIST c-kit基因第9、11、13、17号外显子以及PDGFR-α基因第12、18号外显子
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目的 探讨c-kit和血小板衍生生长因子受体α(PDGFR-α)基因突变及其蛋白表达在胃肠道间质瘤(GIST)发病中的作用及与其临床病理、预后的关系.方法 应用免疫组织化学EnvisionTM二步法检测了119例GIST中CD117和PDGFR-α蛋白的表达情况.用PCR扩增和基因测序的方法,检测50例GIST c-kit基因第9、11、13、17号外显子以及PDGFR-α基因第12、18号外显子的突变情况.结果 本组119例GIST中CD-117的阳性表达率为87.4%,PDGFR-α的阳性表达率为65.5%.50例GIST中c-kit基因突变率为42%.突变均位于11号外显子近膜区的5'端第556～560密码子之间,即所谓的突变"热点".50例GIST中PDGFR-α基因突变率为20%,最常见的突变为第18号外显子D842V点突变,2例为第12号外显子突变.c-kit基因突变主要见于CD117阳性的GIST,与GIST生物学侵袭行为无明显关系;而PDGFR-α基因突变主要见于CD117阴性的GIST,具高度侵袭危险性.未发现1例GIST有c-kit和PDGFR-α基因同时突变.结论 PDGFR-α作为一种GIST特异而敏感的标记物,对一些CD117表达阴性的GIST的诊断及鉴别诊断具有重要的临床意义.作为GIST发病的两种分子机制,c-kit和PDGFR-α基因突变是相互排斥,不共存的.
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