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目的总结分析5例新生儿糖尿病(NDM)合并酮症酸中毒(DKA)的临床特点和转归。方法对2008年9月至2013年3月青岛市妇女儿童医院诊治的5例NDM合并DKA的临床表现、实验室检查及临床转归进行回顾性分析总结,结合国内文献总结其特点。结果 5例患儿的平均出生体重为2.4kg,诊断年龄中位数为43d,均在生后3个月内起病,初诊血糖均值为47.02mmol/L,5例主要表现为体重不增甚至消瘦,营养不良,精神不振,反应低下,发现血糖高而就诊,5例均发生酮症酸中毒(DKA)。1例同时伴有先天性心脏病(房间隔缺损),2例伴有高甘油三酯血症,所有患儿急性期均按照《中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组儿童糖尿病酮症酸中毒(DKA)诊疗指南(2009年版)》接受快速输液,胰岛素治疗和补钾处理,胰岛素初始治疗剂量为0.05-0.1U/(kg·h),治疗24h内血糖均明显下降,5例合并DKA患儿的酸中毒症状均在治疗48h后缓解,血糖控制良好,急性期无1例死亡。5例中2例符合暂时性NDM(TNDM),随访至今(最短4个月,最长4年),1例在5个月大时,可逐渐停用胰岛素治疗,定期血糖监测正常,目前仍处于随访中;1例4个月大时可逐渐停用胰岛素治疗,随访至4岁,定期血糖监测正常,未再出现临床症状;1例曾口服格列本脲,但血糖未能控制,在4个月大时失访,2例于2个月大时自行停用胰岛素治疗,近4个月时酮症酸中毒死亡。结论对于新生儿期及婴儿期酮症酸中毒的患儿及时行微量血糖和血气分析、生化、电解质、尿常规、糖代谢等检查;NDM合并DKA早期诊断和治疗可使患儿存活;临床上确诊该病应注意与应激性高血糖、医源性或其他原因的高血糖症相鉴别;基因检测不但有助于临床分型,更重要的是可根据不同致病基因进行靶向治疗,能更好控制血糖,减少或避免并发症发生,极大提高患儿的生活质量和临床预后。