【摘 要】
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目的 通过对阿尔茨海默病(AD)患者分拣蛋白相关受体1 (SORL1)基因位点进行多态性检测,探讨该基因多态性与AD的关系. 方法 采用单碱基多位点微测序法(SnaPshot),根据文献命名选取SNP10、19、23、24、25、27位点检测,比较AD组(33例)和对照组(51例)的基因型和等位基因频率的分布. 结果 SNPs19,23,24,25基因型两组间分布差异有统计学意义,SNP19 TT
【机 构】
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100730卫生部北京医院神经内科,100730卫生部北京医院老年医学研究所,100730卫生部北京医院神经内科,100730卫生部北京医院神经内科,100730卫生部北京医院神经内科
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目的 通过对阿尔茨海默病(AD)患者分拣蛋白相关受体1 (SORL1)基因位点进行多态性检测,探讨该基因多态性与AD的关系. 方法 采用单碱基多位点微测序法(SnaPshot),根据文献命名选取SNP10、19、23、24、25、27位点检测,比较AD组(33例)和对照组(51例)的基因型和等位基因频率的分布. 结果 SNPs19,23,24,25基因型两组间分布差异有统计学意义,SNP19 TT基因型为保护基因型(OR＝0.089,95％CI:0.011～0.718,P＜0.01);SNP23 AT基因型(OR＝3.826,95％CI:1.388～10.544,P＜0.01)、SNP24 CT基因型(OR=5.935,95％CI:1.774～19.853,P＜0.01)和SNP25 CT基因型(OR=5.754,95％CI:2.007～16.496,P＜0.01)与AD患病相关.结论 SORL1基因的SNPs19,23,24,25 4个位点的多态性与AD患病存在关联,可能增加散发性AD的患病风险。
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