解析鸟类对高海拔高寒、低氧与强紫外辐射等极端环境的适应性状与遗传基础一直是演化生物学和群体遗传学的重点研究内容.在表型上,比较形态与生理学等方法揭示了高海拔鸟类形态、飞行能力以及血液生理等特征发生了显著变化.在基因型上,与氧运输和氧利用相关基因(如血红蛋白基因、细胞色素C氧化酶基因等)在高海拔鸟类中发生了适应性演化,进而改变相应蛋白的功能以适应低氧生存.近年随着高通量测序技术的发展,大规模比较基因组与转录组分析正逐步揭示鸟类高海拔适应的遗传机制.尽管传统手段与测序技术从不同角度揭示了鸟类高海拔适应方式,但当前仍缺乏对高海拔适应性状与遗传机制的系统性分析,尤其是在解析高寒低氧环境鸟类能量代谢策略上更加滞后;同时对涉及表型可塑性的复杂性状遗传解析也是当前的一大难题.因此,整合传统与各种组学手段,引入功能实验与同质园实验将会更高效、彻底地破译鸟类高海拔适应性状的遗传基础,这也是未来解析鸟类高海拔适应的研究趋势.