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Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)是一种主要累及视盘黄斑束纤维,导致视神经退行性变的遗传性疾病.它由Leber于1871年首次报道.1988年Wallace等[1]首先发现该病是由于线粒体DNA(mtDNA)第11778核苷酸发生突变引起.此后,对Leber病的研究有了显著进展.近几年,DNA检测技术已用于临床检测.下面就27例在中山眼科中心收集并完成检测的患者资料对Leber病的研究作以总结.