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目的尝试采用logistic回归、神经网络、支持向量机3种方法,构建适合中国人群特点的2型糖尿病(T2DM)发病风险评估模型,为T2DM高危人群筛查、健康管理和个性化预防提供科学依据。方法在现况调查资料的基础上,在北京市房山区选取745例T2DM患者及1 964例对照。采用统一的调查问卷收集全部研究对象的一般人口学资料、行为生活方式、既往病史等信息;采用标准化的方法对研究对象进行统一体检及生化检查;实验室采用飞行时间质谱方法对既往全基因组关联研究(GWAS)报道的15个T2DM易感基因的27个SNP位点进行基因型检测,并采用非加权遗传风险评分法综合评估研究对象的遗传风险。分别采用logistic回归模型、神经网络及支持向量机方法构建包含基因和环境危险因素的T2DM发病风险评估模型。结果 (1)logistic回归模型:单独纳入传统危险因素或遗传风险评分时,模型的曲线下面积(AUC)分别为0.647(95%CI:0.623~0.670)和0.579(95%CI:0.554~0.604);同时纳入传统危险因素和遗传风险评分时,模型的AUC为0.670(95%CI:0.647~0.693)。(2)神经网络模型:单独纳入传统危险因素或遗传风险评分时,模型的AUC分别为0.690(95%CI:0.668~0.713)和0.579(95%CI:0.554~0.604);同时纳入传统危险因素和遗传风险评分时,模型的AUC为0.728(95%CI:0.706~0.749)。(3)支持向量机模型:单独纳入传统危险因素或遗传风险评分时,模型的AUC分别为0.733(95%CI:0.663~0.803)和0.562(95%CI:0.484~0.640);同时纳入传统危险因素和遗传风险评分时,模型的AUC为0.765(95%CI:0.700~0.831)。结论与只纳入传统危险因素相比,同时纳入传统危险因素和遗传风险评分时,T2DM发病风险评估模型的预测效果更好。与logistic回归模型相比,采用神经网络或支持向量机构建的T2DM发病风险评估模型的预测效果更好。