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中国人中发现一例Charcot-Marie-Tooth病连接蛋白32基因新突变

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：xjj

【摘 要】

：

目的了解中国人进行性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)连接蛋白32(connexin 32,Cx32)基因外显子2的突变情况.方法对6例无亲缘关系的、无重复的CMT1患者和10例无亲缘关系的CMT2患者进行SSCP分析,对有异常者进行测序,根据突变点序列设计合适的内切酶,对50名正常对照进行酶切分析.结果在1例CMT1患者发生了Gly21Asp(62G

【作 者】

：

笪宇威 沈定国 

【机 构】

：

北京解放军总医院肌病研究室100853;北京军医总医院干部病房神经科100700,北京解放军总医院肌病研究室100853

【出 处】

：

中华医学遗传学杂志

【发表日期】

：

0年17期

【关键词】

：

连接蛋白 Marie 连接蛋白32基因 基因突变 序列测定 酶切分析 connexin 亲缘关系 限制性内切酶 突变点 

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目的了解中国人进行性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)连接蛋白32(connexin 32,Cx32)基因外显子2的突变情况.方法对6例无亲缘关系的、无重复的CMT1患者和10例无亲缘关系的CMT2患者进行SSCP分析,对有异常者进行测序,根据突变点序列设计合适的内切酶,对50名正常对照进行酶切分析.结果在1例CMT1患者发生了Gly21Asp(62G→A)错义突变.用限制性内切酶H-aeⅡ酶切50名正常对照未见异常,表明该突变为致病性突变.结论 Gly21Asp是未报道过的新型突变,中国人CMT1患者中CMTX患者可能占一定比例.

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