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家族性高胆固醇血症（FH）是一种严重的常染色体单基因显性遗传性疾病，血浆胆固醇大幅增高、皮肤黄色瘤和早发冠心病为其典型临床特征。FH的主要病理基础是低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变。新近发现FH具有遗传异质性，多种基因的变异均可导致FH样临床表型。本研究对一临床诊断为FH但未检测到LDLR和载脂蛋白B基因突变的先证者进行枯草溶菌素转化酶9（PCSK9）基因突变分析，以发现新的致病基因突变。