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目的筛查Leber遗传性视神经病变（Leber hereditary optic neuropathy，LHON）患者的线粒体DNA碱基突变，研究LHON的临床发病特点及分子生物学改变。方法对3个疑似LHON家系进行调查，知情同意后，抽取了30个母系成员的血样，对照组32个血样均来自无视力障碍的正常人。采用聚合酶链反应扩增结合单链构象多态性分析对3个家系的30个母系成员的线粒体DNA（mtDNA）进行了11个位点的突变筛查。结果3个家系的母系成员共41人（男23人，女19人），发病20例，发病率48．78